Генетическая диагностика

Фундаментальные открытия и практические достижения, совершенные во всех областях биологической науки, определили стремительное прогрессирование генетики как современного направления биологии. Генетика изучает явления наследственности и изменчивости, функционирования биологических систем, специфику ядерного и цитоплазматического геномов и их взаимодействие, роль наследственности в аномалиях здоровья человека, влияние факторов среды, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных заболеваний.

Генетика как наука создана благодаря исследованиям ученых разных стран, это большой по объему комплекс знаний, которые имеют практическую, теоретическую и мировоззренческую ценность. Генетика помогает овладеть экологическим мышлением, принципами здорового образа жизни, понять гармоничность окружающего мира.
В экологически неблагоприятных регионах (промышленные зоны) возникли вредные условия, которые вызывают появление новых мутаций. Установлена корреляционная связь между отдельными видами промышленного производства и частотой врожденных пороков развития. Исследование закономерностей наследования нормальных и патологических признаков занимает ведущее место в изучении генетики человека. Генетика освещает природу нарушений физического, психического, умственного развития и аномалии поведения людей.

Генетические дефекты имеют 6% населения нашей планеты. Даже в целом здоровые люди имеют до 12-ти патологических генов, которые сейчас себя не проявляют, - они находятся в рецессивном состоянии. Многие наследственные заболевания сопровождаются интеллектуальной недостаточностью, которая среди населения составляет более 2%. Даже течение острых инфекционных болезней зависит от наследственной предрасположенности, резистентности организма, которая является генетически детерминированной.

После того, как ученые секвенировали геном человека, выяснилось, что гены - лишь носители информации, их активность зависит от триггеров, которые влияют на проявления (экспрессию) наследственных заболеваний. Эпигенетика изучает механизмы, которые показывают, где реплицируется генетический код, какие факторы изменяют функционирование генов.

Еженедельно в мире выявляют 5 новых неизученных (редких) заболеваний. Редкие (орфанные) заболевания встречаются с частотой пять случаев на 10000 населения. По данным экспертов, количество этих болезней достигает восьми тысяч. Каждый четвертый житель Европы имеет редкую болезнь. Восемь редких болезней из десяти являются наследственными или появляются в результате спонтанной мутации генов. Некоторые редкие болезни обусловлены нарушениями в иммунной системе: вместо того, чтобы защищать организм больного, собственная иммунная система разрушает его. Пять тысяч редких заболеваний - это наследственные метаболические болезни, которые угрожают жизни больного или вызывают развитие тяжелого прогрессирующего заболевания. Количество таких заболеваний возрастает, это зависит и от ухудшения состояния окружающей среды, и от накопленного человечеством бремени мутантных генов. Исполняется предсказание ВОЗ о том, что будущее медицины - редкие наследственные аномалии, которые имеют большую социальную значимость. Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они нам малоизвестны.
Дискуссии по использованию человеком трансгенных организмов, появление новых опасных заболеваний (СПИДа, коровьего бешенства, птичьего гриппа, болезни Зика, лихорадки Эбола), непредсказуемых последствий клонирования человека, безответственное вмешательство в геном человеческого организма - при таких условиях генетика приобретает мировоззренческое и эвристическое значение. Современная генетика стала предиктивной (предсказательной), персонализированной (индивидуальной), превентивной (профилактической) наукой.
Наследственность человека имеет свои особенности, в частности к человеку нельзя применять классический гибридологический метод из-за невозможности экспериментального скрещивания людей. Также, у человека сравнительно длительный период между поколениями, семья человека имеет сравнительно небольшое количество детей и у человека относительно поздно наступает половая зрелость.
В данное время в Германии широко используются генетические исследования. Прежде всего интерес представляет область онкологии. На данный момент, с помощью генетических исследований можно установить лишь факт каких либо генетических изменений или мутаций. Что это может дать? Своевременно проведенное генетическое исследование может дать ответ о возможности развития того или иного заболевания в будущем. Соответственно, чтобы предотвратить развитие данного заболевания, человеку рекомендуется своевременно проходить медицинские обследования. Именно "превентивный" фактор генетики играет в современной медицине огромную роль.

Если Вы заинтересованы в организации генетических исследований, мы готовы предоставить Вам такую возможность. Обращайтесь к нам в любое удобное для Вас время!